Génotypes et conseil génétique (probabilité pour un enfant à naître)

Les génotypes :

• Homme atteint : $X^m Y$ (un seul X, porteur de $m$).
• Fille saine d'un père atteint : elle reçoit $X^m$ du père et un X sain de sa mère → $X^S X^m$ (conductrice).
• Mari sain sans allèle muté : $X^S Y$.

On écrit toujours le chromosome porteur : $X^m Y$ et non $m/Y$. Les génotypes respectent l'état de santé (la fille hétérozygote reste saine car $m$ est récessif).

Soit le couple d'allèles (S, m) ; avec S l'allèle normal et m l'allèle muté ; avec S>m. Le gène est porté par le chromosome X.

Les génotypes parentaux : mère conductrice $X^S X^m$, père sain $X^S Y$.

Enfants possibles (équiprobables) : fille $X^S X^S$ (saine), fille $X^S X^m$ (saine conductrice), garçon $X^S Y$ (sain), garçon $X^m Y$ (atteint).

Un garçon atteint correspond à 1 cas sur 4 parmi les enfants : $P = \dfrac{1}{2}\times\dfrac{1}{2} = \dfrac{1}{4}$.

Parmi les garçons seulement, $P(\text{atteint}) = \dfrac{1}{2}$. Piège : confondre ces deux énoncés.

1. Le père de la femme, atteint, ne possède que A₂ : A₂ est l'allèle responsable de la maladie. Le mari, sain, ne possède que A₁ : A₁ est l'allèle normal. Soit le couple d'allèles (A₁, A₂), avec A₁ > A₂ ; le gène est porté par le chromosome X.

Les génotypes : père de la femme $X^{A_2}Y$ ; mari $X^{A_1}Y$ ; la femme, qui a reçu $X^{A_2}$ de son père, est hétérozygote $X^{A_1}X^{A_2}$, conductrice saine.

2. Idée : raisonner séparément sur les filles et sur les garçons. Échiquier du couple :

Une fille reçoit toujours $X^{A_1}$ de son père : elle ne peut pas être atteinte. Un garçon reçoit l'un des deux X de sa mère : il est atteint avec la probabilité $\frac{1}{2}$. La crainte du couple n'est justifiée que si le fœtus est un garçon ; tant que le sexe est inconnu, le risque est de $\frac{1}{2}\times\frac{1}{2}=\frac{1}{4}$.

3. Deux chromosomes de tailles différentes dans la 23e paire sont X et Y : le fœtus est un garçon. Son risque d'être atteint est de 1 sur 2 ; le caryotype seul ne permet pas de rassurer le couple.

4. Ce garçon ne présente que la bande A₁ : il a reçu $X^{A_1}$ de sa mère, son génotype est $\boxed{X^{A_1}Y}$. Il sera sain : le médecin peut maintenant rassurer le couple.

1. Idée : le gène est porté par X ; un homme n'en possède qu'une copie. P₂ possède deux allèles différents, N et m : P₂ a deux chromosomes X, c'est la mère, $X^NX^m$, conductrice. P₁ est le père, $X^NY$, sain.

2. J₁ possède N et m : deux chromosomes X, c'est une fille $X^NX^m$ ($X^N$ du père, $X^m$ de la mère). J₂ ne possède que m : une fille aurait reçu $X^N$ de son père et présenterait la bande N ; J₂ est donc un garçon $X^mY$, qui tient $X^m$ de sa mère.

3. De vrais jumeaux proviennent d'une même cellule-œuf : ils ont le même génotype et le même sexe. J₁ et J₂ sont de sexes différents et de génotypes différents : ce sont de faux jumeaux, issus de deux cellules-œufs distinctes.

4. J₁, $X^NX^m$, porte l'allèle normal dominant : elle sera saine, conductrice. J₂, $X^mY$, ne possède que l'allèle muté : il sera atteint. Le médecin peut rassurer le couple pour J₁, mais pas pour J₂ : l'inquiétude est justifiée pour J₂.

5. De vrais jumeaux ont le même génotype : J₂ serait, comme J₁, une fille $X^NX^m$, saine. L'analyse de J₁ aurait suffi à rassurer le couple pour les deux jumeaux. Pour de faux jumeaux, elle ne dit rien de J₂, dont le risque d'être un garçon atteint reste de $\frac{1}{4}$.

1. Les parents des deux sœurs sont sains et ont un fils atteint : ils possèdent l'allèle de la maladie sans l'exprimer. L'allèle responsable de la maladie est donc récessif : m est dominé par N.

2. Idée : un homme ne possède qu'une copie d'un gène porté par X ou par Y. H₂ est un homme et possède les deux allèles, N et m : il a deux copies du gène, qui n'est donc porté ni par X ni par Y. Le gène est porté par un autosome.

3. Les génotypes se lisent directement sur les bandes :

• F₁ possède N et m : $N//m$ ; il a reçu N de son père H₁ ($N//N$) et m de sa mère S₁ ($N//m$). N étant dominant, F₁ sera sain, porteur de l'allèle muté ;
• F₂ ne possède que m : $m//m$ ; il a reçu m de chacun de ses parents, S₂ et H₂, tous deux hétérozygotes $N//m$. F₂ sera atteint.

Le sexe des fœtus ne se déduit pas de ces résultats : sur un autosome, garçons et filles portent deux copies du gène.

4. Le médecin peut rassurer le couple (S₁, H₁) : F₁ sera sain, et H₁ étant $N//N$, aucun enfant de ce couple ne peut être atteint. Il ne peut pas rassurer le couple (S₂, H₂) : F₂ sera atteint.

5. Idée : une sœur saine d'un atteint n'est pas $m//m$ ; on raisonne parmi les enfants sains. Les parents des sœurs sont $N//m$ : leurs enfants sont $N//N$, $N//m$ ou $m//m$ dans les proportions $\frac14$, $\frac12$ et $\frac14$. S₁ étant saine, le cas $m//m$ est exclu :

Chaque sœur avait ainsi 2 chances sur 3 d'être porteuse, et avec un mari porteur, comme H₂, le risque d'un enfant atteint devenait $\frac14$ par grossesse. Le diagnostic prénatal était justifié : il donne avec certitude le génotype du fœtus et éclaire la décision médicale du couple.

1. Le père, sain, ne possède que A₁ : A₁ est l'allèle normal. Le fils, atteint, ne possède que A₂ : A₂ est l'allèle muté. La mère possède les deux allèles et elle est atteinte : l'allèle muté s'exprime en présence de l'allèle normal. Soit le couple d'allèles (A₁, A₂) avec A₂ l'allèle muté : $\boxed{A_2 > A_1}$, l'allèle muté est dominant.

2. Les génotypes : mère $X^{A_1}X^{A_2}$ ; père $X^{A_1}Y$ ; fils $X^{A_2}Y$, qui a reçu $X^{A_2}$ de sa mère.

3. Idée : une fille reçoit le X de son père et l'un des deux X de sa mère. Échiquier du couple :

Une fille qui reçoit $X^{A_1}$ de sa mère est $X^{A_1}X^{A_1}$, saine : ce couple peut avoir une fille saine, avec la probabilité $\frac12$ parmi les filles, soit $\frac14$ parmi l'ensemble des enfants.

4. La fille saine est $X^{A_1}X^{A_1}$ ; l'homme atteint est $X^{A_2}Y$. Toute fille de ce couple reçoit $X^{A_2}$ de son père et sera $X^{A_1}X^{A_2}$, atteinte : ce couple ne peut pas avoir de fille saine. Tout garçon reçoit Y de son père et $X^{A_1}$ de sa mère : il sera $X^{A_1}Y$, sain, et ce couple ne peut pas avoir de garçon atteint.