GH-EGénétique humaine

QCM — modes de transmission, trisomie 21 et électrophorèse

Idée directrice

Les QCM de bac contiennent régulièrement un item de génétique humaine (dominant autosomique, lié à X, trisomie, électrophorèse). Entraînement isolé sur ce format, distinct des arbres complets GH-A…D.

Ce qui aide à reconnaître la démarche

« maladie dominante autosomique » ; « allèle dominant lié au chromosome sexuel X » ; « trisomie 21 » ; « électrophorèse de l'ADN du gène » ; « toute réponse fausse annule la note attribuée à l'item »

Besoin d’un point de départ ? Voir la méthode

Pour chaque mode de transmission, tester mentalement un contre-exemple (sexe, parent sain, hétérozygote). En aneuploïdie, distinguer gamète n+1 et zygote 2n+1. Trisomie 21 : deux chromosomes 21 homologues (origines grand-parentales différentes) venus d'un même parent ⇒ erreur en anaphase I ; deux chromatides sœurs identiques ⇒ erreur en anaphase II.

Les pièges à vérifier dans ta démarche

Croire qu'un dominant s'exprime seulement en homozygote ; confondre électrophorèse d'un gène et caryotype ; écrire qu'un gamète « porte trois chromosomes 21 ».

Sujet principal

QCM génétique humaine — forme bac

1 questionCorrigé masqué

I — QCM (génétique humaine / hérédité) — 4 points

Cette série porte sur la génétique humaine : modes de transmission, allèles, chromosomes et techniques d'analyse du gène.

Pour chacun des items suivants, il peut y avoir une (ou deux) réponse(s) correcte(s). Reportez, sur votre copie, le numéro de chaque item et indiquez dans chaque cas la (ou les deux) lettre(s) correspondant à la (ou aux deux) réponse(s) correcte(s).

N.B. : toute réponse fausse annule la note attribuée à l'item.

1) Une maladie dominante autosomique :

a- s'exprime obligatoirement chez tous les enfants d'un couple atteint

b- se manifeste chez l'un des parents de tout sujet atteint (sauf mutation de novo)

c- ne s'exprime que chez les sujets de génotype homozygote

d- s'exprime aussi bien chez les hommes que chez les femmes

2) Dans le cas d'une maladie déterminée par un allèle dominant lié au chromosome sexuel X :

a- un père atteint transmet l'allèle à toutes ses filles

b- toute mère saine ne donne que des garçons sains

c- un couple phénotypiquement malade ne donne que des descendants malades

d- le mariage consanguin est la seule cause d'apparition de la maladie

3) La trisomie 21 est une aberration qui :

a- résulte d'une mutation génique ponctuelle

b- peut affecter les garçons et les filles

c- résulte d'une fécondation impliquant un gamète à trois exemplaires du chromosome 21

d- s'explique souvent par la non-disjonction des chromosomes homologues de la paire 21 au cours de la gamétogenèse

4) L'électrophorèse de l'ADN d'un gène est une technique utilisée pour :

a- diagnostiquer à elle seule la trisomie 21

b- identifier la présence d'allèles de tailles (fragments) différentes

c- établir le caryotype complet d'un individu

d- séparer des fragments d'ADN correspondant aux allèles d'un gène

Voir la correction commentéeAprès avoir posé votre démarche

Réponses justes — 1 pt/item ; demi-point si une seule bonne lettre sur item double (sans fausse). Toute réponse fausse annule l'item.

1 → b et d. Une maladie dominante autosomique s'exprime chez les deux sexes et, hors mutation de novo, un sujet atteint a en général un parent atteint.

- a faux : un parent hétérozygote atteint n'a qu'un risque 1/2 de transmettre l'allèle à chaque enfant.
- c faux : le dominant s'exprime aussi chez l'hétérozygote.

2 → a et b. Père atteint (XᴹY) : toutes les filles reçoivent Xᴹ. Mère saine pour un allèle dominant lié à X : elle n'a pas l'allèle muté, donc ses fils (X de la mère + Y du père) sont sains.

- c faux : selon les génotypes, des descendants sains restent possibles.
- d faux : la consanguinité n'est pas une condition de l'hérédité dominante liée à X.

3 → b et d. La trisomie 21 touche les deux sexes et résulte le plus souvent d'une non-disjonction des chromosomes de la paire 21 à la méiose.

- a faux : ce n'est pas une mutation génique ponctuelle mais une aneuploïdie.
- c faux : le gamète porteur a en général deux chromosomes 21 (n+1), pas trois ; la cellule-œuf en a trois après fécondation.

4 → b et d. L'électrophorèse sépare des fragments d'ADN et permet de distinguer des allèles d'un gène (bandes différentes).

- a faux : la trisomie 21 se diagnostique par caryotype (ou techniques chromosomiques), pas par simple électrophorèse d'un gène.
- c faux : le caryotype visualise l'ensemble des chromosomes, pas l'électrophorèse d'un fragment de gène.

Changer d’énoncé, garder le raisonnement

Choisis un seul transfert après le sujet principal. Qu’est-ce qui change ? Quel résultat ou quelle méthode peux-tu réutiliser ? Les autres exercices restent disponibles pour une prochaine séance.

Exercices d'entraînement — une nuance à la fois

1 Drill — récessif autosomique et discussion d'hypothèses

Entraînement 01 / 02

Drill — récessif autosomique et discussion d'hypothèses

1 questionCorrigé masqué

QCM court — transmission d'un allèle

Pour chacun des items suivants, il peut y avoir une (ou deux) réponse(s) correcte(s). Reportez, sur votre copie, le numéro de chaque item et indiquez dans chaque cas la (ou les deux) lettre(s) correspondant à la (ou aux deux) réponse(s) correcte(s).

N.B. : toute réponse fausse annule la note attribuée à l'item.

1) Un allèle récessif autosomique responsable d'une maladie :

a- s'exprime chez l'hétérozygote

b- peut être transmis par des parents phénotypiquement sains

c- s'exprime seulement chez les homozygotes (ou hémizygotes non applicables ici)

d- n'apparaît jamais chez une fille

2) Pour discuter la localisation d'un gène sur un arbre généalogique, on peut :

a- rejeter une hypothèse dès qu'un seul contre-exemple la contredit

b- retenir une hypothèse sans examiner les cas de l'arbre

c- distinguer transmission autosomique et liée au chromosome X

d- ignorer le sexe des sujets atteints

Voir la correction commentéeAprès avoir posé votre démarche

1 → b et c. Un allèle récessif autosomique ne s'exprime qu'à l'état homozygote ; des parents sains hétérozygotes peuvent avoir un enfant malade.

- a faux : l'hétérozygote est sain (récessivité).
- d faux : filles et garçons peuvent être atteints.

2 → a et c. Sur un arbre de génétique humaine, un seul contre-exemple suffit à rejeter une hypothèse ; on discute notamment autosome vs chromosome X.

- b faux : retenir une hypothèse exige de vérifier la compatibilité avec les cas.
- d faux : le sexe des atteints est un argument clé pour le chromosome X.

2 Drill GH-E.2 — origine d'une trisomie 21 : anaphase I ou anaphase II ?

Entraînement 02 / 02

Drill GH-E.2 — origine d'une trisomie 21 : anaphase I ou anaphase II ?

3 questionsCorrigé masquéEn cours de relecture

Chez deux enfants atteints de trisomie 21, on a identifié l'origine de chacun des trois chromosomes 21 grâce à des marqueurs de l'ADN ; leur caryotype montre trois exemplaires de l'autosome 21. Chez les parents, les deux chromosomes 21 du père sont notés $P_1$ et $P_2$ , ceux de la mère $M_1$ et $M_2$ (homologues distinguables). On néglige les crossing-over.

Enfant	Chromosomes 21 de l'enfant
Enfant 1	$P_2$ , $M_1$ , $M_2$
Enfant 2	$P_1$ , $M_2$ , $M_2$

Pour chaque enfant, précisez le parent chez qui l'anomalie de la méiose s'est produite.
Pour chaque enfant, précisez la division de la méiose en cause. Justifiez.
Expliquez, schéma à l'appui, la formation du zygote de l'enfant 1.

Cet exercice et sa correction sont en cours de relecture. Tu peux les consulter ; l’exercice n’est pas encore proposé en séance.

Voir la correction commentéeAprès avoir posé votre démarche

1. Chaque enfant n'a qu'un chromosome 21 paternel et deux chromosomes 21 maternels : dans les deux cas, le gamète anormal (à deux chromosomes 21) est l'ovocyte, et l'erreur a eu lieu pendant l'ovogenèse.

2. Enfant 1 : les deux chromosomes maternels $M_1$ et $M_2$ sont des homologues ; ils n'ont pas été séparés, ce qui est une non-disjonction en anaphase I. Enfant 2 : les deux chromosomes maternels sont identiques ( $M_2$ , $M_2$ ), ce sont les deux chromatides sœurs d'un même chromosome, restées ensemble : c'est une erreur en anaphase II.

3. Schéma attendu : ovocyte I avec la paire $M_1$ / $M_2$ dupliquée → en anaphase I, les deux homologues migrent au même pôle → ovocyte II à deux chromosomes 21 (et un 1er globule polaire sans chromosome 21) → après l'anaphase II, ovule à $M_1$ et $M_2$ simples, soit $n + 1 = 24$ chromosomes. La fécondation par un spermatozoïde normal portant $P_2$ ( $n = 23$ ) donne un zygote à 47 chromosomes, avec trois chromosomes 21 : $2n + 1$ .

Relier ce raisonnement au bac

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Drill GH-E.2 — origine d'une trisomie 21 : anaphase I ou anaphase II ?

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