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Fahmio
Fahmio
Bac Tunisie
GH-FGénétique humaine

Compter les allèles : copies par individu, total familial et quantité d'ADN pour localiser le gène et sexer le fœtus

Idée directrice

Quand l'énoncé donne des nombres — copies de A₁ et A₂ par individu, total d'allèles dans la famille, quantité d'ADN en UA — au lieu de bandes, on raisonne par comptage. Un gène porté par un autosome est présent en deux copies chez tout individu ; porté par le chromosome X, il n'est présent qu'en une copie chez l'homme. Un total inférieur à 2 × effectif exclut donc l'autosome ; si des femmes portent le gène, il est sur X et le déficit est égal au nombre d'individus de sexe masculin, fœtus compris. Une quantité d'ADN est proportionnelle au nombre de copies : on la résout sur un individu à une seule copie, puis on lit le génotype du fœtus.

Ce qui aide à reconnaître la démarche

« on a dénombré … allèles du gène étudié » ; « le nombre de chacun des allèles A₁ et A₂ » ; « déduire la quantité d'ADN correspondant à chacun des allèles » ; « la répartition des allèles A₁ et A₂ au sein de la famille »

Besoin d’un point de départ ? Voir la méthode
  • Gène autosomal : 2 copies par individu ; gène lié à X : 2 chez la femme, 1 chez l'homme ; lié à Y : 1 chez l'homme, 0 chez la femme.
  • Un individu à une seule copie élimine l'autosome ; une femme porteuse du gène élimine Y ; un homme à deux copies élimine X.
  • Total familial : comparer à 2×2\times effectif ; le déficit = nombre d'individus de sexe masculin (fœtus compris), d'où le sexe d'un fœtus.
  • Quantité d'ADN : partir d'un individu à une copie (homme si X) pour obtenir la quantité d'un allèle, puis soustraire chez un hétérozygote.
  • Avant de conclure sur un fœtus, lister toutes les quantités possibles (une ou deux copies) et vérifier qu'une seule convient.
Les pièges à vérifier dans ta démarche
  • Oublier le fœtus dans l'effectif, ou oublier qu'un fœtus garçon ne porte qu'une copie du gène lié à X.
  • Conclure « lié à X » dès l'arbre alors que l'autosome reste possible : c'est le comptage qui tranche.
  • Confondre la quantité d'ADN d'un individu (somme de ses allèles) avec celle d'un allèle.
  • Lire 0,8 UA comme « deux allèles de 0,4 » sans vérifier que cet allèle existe dans la famille.
Sujet principal

Exercice — génétique humaine (5 points), dans l'esprit des sessions 2021–2026

1 questionFigure fournieCorrigé masqué

On se propose d'étudier le mode de transmission d'une maladie héréditaire contrôlée par un couple d'allèles : N, l'allèle normal, et m, l'allèle muté. Le document 1 représente l'arbre généalogique d'une famille dont certains membres sont atteints ; la femme II₃ attend un enfant (fœtus F).

1) Montrez, à partir du document 1, que l'allèle muté est récessif. (0,5 pt)

2) En vous basant uniquement sur le document 1, discutez les hypothèses suivantes : (1 pt)

hypothèse 1 : le gène est porté par un autosome ;

hypothèse 2 : le gène est porté par le chromosome X.

Chez l'ensemble des membres de cette famille, fœtus compris, on a dénombré 13 allèles du gène étudié (document 2).

3) Exploitez le document 2 afin de : (1 pt)

a- préciser la localisation du gène ;

b- déterminer le nombre d'individus de sexe masculin dans cette famille, puis en déduire le sexe du fœtus.

Inquiète, la femme II₃ consulte un médecin qui mesure la quantité d'ADN correspondant aux allèles du gène chez le couple (II₃, II₄), chez leur fils III₁ et chez le fœtus F. Le document 3 présente les résultats.

II₃II₄III₁F
Quantité d'ADN (UA)2,01,20,80,8


Document 3

4) En exploitant les résultats de II₃, II₄ et III₁ : (1 pt)

a- déduisez la quantité d'ADN correspondant à chacun des allèles N et m ;

b- montrez que la quantité mesurée chez II₄ confirme la localisation retenue.

5) Écrivez les génotypes des individus I₂, II₂, II₃ et II₄. (0,5 pt)

6) Précisez, à partir de la quantité d'ADN du fœtus, son sexe, son génotype et son phénotype. La crainte du couple est-elle justifiée ? (1 pt)

Voir la correction commentéeAprès avoir posé votre démarche

1. Idée : chercher des parents sains ayant un enfant atteint. I₁ et I₂ sont sains, or leur fils II₂ est atteint : il a hérité l'allèle muté d'au moins un de ses parents, qui ne l'exprime pas. L'allèle m ne s'exprime pas en présence de N : l'allèle muté est récessif.

2. Soit le couple d'allèles (N, m), avec N l'allèle normal et m l'allèle muté ; N > m.

Hypothèse 1 (autosome). II₂ atteint serait m//m, ayant reçu m de chacun de ses parents sains I₁ et I₂, donc N//m. III₁ atteint (m//m) recevrait m de sa mère II₃ et de son père II₄, sains donc N//m. Tous les cas sont compatibles, à condition que II₄, extérieur à la famille, soit hétérozygote : cette hypothèse est à retenir.

Hypothèse 2 (chromosome X). I₁ sain est XNYX^NY ; I₂, saine et mère d'un fils atteint, est conductrice XNXmX^NX^m et transmet XmX^m à II₂ (XmYX^mY). II₃, saine et mère de III₁ atteint, est conductrice XNXmX^NX^m et lui transmet XmX^m ; II₄ sain est XNYX^NY. Tous les cas sont compatibles : cette hypothèse est à retenir. L'arbre seul ne permet donc pas de trancher.

3.a Idée : comparer le total dénombré au total attendu dans chaque hypothèse. La famille compte 9 individus, fœtus compris. Si le gène était autosomal, chacun en posséderait deux copies : on dénombrerait 2×9=182\times9=18 allèles. On n'en compte que 13 : l'hypothèse 1 est à rejeter. Le gène est porté par le chromosome X (deux copies chez la femme, une seule chez l'homme) : l'allèle muté est récessif lié à X.

3.b Le déficit 18−13=518-13=5 est le nombre d'individus qui n'ont qu'un seul chromosome X : la famille compte 5 individus de sexe masculin. L'arbre en montre 4 (I₁, II₂, II₄ et III₁) : le fœtus est un garçon. Contrôle : les 8 membres nés portent 4×2+4×1=124\times2+4\times1=12 allèles, et 13−12=113-12=1 allèle chez le fœtus.

4.a Idée : un homme n'a qu'une copie du gène ; sa quantité d'ADN est celle d'un seul allèle. II₄, homme sain, est XNYX^NY : q(N)=1,2 UA\boxed{q(N)=1{,}2\ \text{UA}}. III₁, garçon atteint, est XmYX^mY : q(m)=0,8 UA\boxed{q(m)=0{,}8\ \text{UA}}. Chez la mère II₃, q(N)+q(m)=1,2+0,8=2,0q(N)+q(m)=1{,}2+0{,}8=2{,}0 UA, la valeur mesurée : elle porte les deux allèles, elle est bien conductrice.

4.b Idée : refaire le calcul dans l'hypothèse autosomale et chercher une contradiction. Si le gène était autosomal, III₁ atteint serait m//m : 2 q(m)=0,82\,q(m)=0{,}8, soit q(m)=0,4q(m)=0{,}4 UA ; sa mère II₃, saine et mère d'un enfant atteint, serait N//m : q(N)=2,0−0,4=1,6q(N)=2{,}0-0{,}4=1{,}6 UA. Le père II₄, sain et père de III₁, serait lui aussi N//m et devrait présenter 1,6+0,4=2,01{,}6+0{,}4=2{,}0 UA. Or on mesure 1,2 UA : l'hypothèse autosomale est contredite. Chez II₄, 1,2 UA correspond à une seule copie de N : il ne possède qu'un exemplaire du gène, ce qui confirme la localisation sur le chromosome X.

5. Les génotypes, dans l'hypothèse retenue :

  • I₂ (saine, mère d'un fils atteint) : XNXmX^NX^m
  • II₂ (homme atteint) : XmYX^mY
  • II₃ (saine, mère de III₁ atteint) : XNXmX^NX^m
  • II₄ (homme sain) : XNYX^NY

6. Idée : dresser la liste des quantités possibles pour une ou deux copies. Une copie : N = 1,2 UA, m = 0,8 UA ; deux copies : N + N = 2,4 UA, N + m = 2,0 UA, m + m = 1,6 UA. Les 0,8 UA du fœtus ne correspondent qu'à une seule copie, l'allèle m : il n'a qu'un chromosome X, c'est un garçon (conforme à 3.b), de génotype XmY\boxed{X^mY}, et il sera atteint. La crainte du couple est justifiée.

Changer d’énoncé, garder le raisonnement

Choisis un seul transfert après le sujet principal. Qu’est-ce qui change ? Quel résultat ou quelle méthode peux-tu réutiliser ? Les autres exercices restent disponibles pour une prochaine séance.

Variantes rencontrées : nombre de copies de chaque allèle par individu, sans arbre (contrôle 2021, Mathématiques) ; total d'allèles dénombrés dans la famille, fœtus compris, pour le sexe des fœtus (principale 2024, Mathématiques) ; totaux séparés de A₁ et A₂ pour identifier l'allèle muté (contrôle 2026, Mathématiques) ; quantités d'ADN de deux individus pour valider les hypothèses (principale 2026, Mathématiques) ; totaux « normaux / responsables » (contrôle 2026, Sciences expérimentales) ; phrases de statut « ne possède que l'allèle… » (contrôle 2022, Mathématiques).

Exercices d'entraînement — une nuance à la fois

1 Drill GH-F.1 — copies 0, 1 ou 2 par individu : autosome, Y ou X, puis père et mère
Entraînement 01 / 06

Drill GH-F.1 — copies 0, 1 ou 2 par individu : autosome, Y ou X, puis père et mère

4 questionsCorrigé masqué

Un couple (P₁, P₂) a trois enfants E₁, E₂ et E₃. L'enfant E₁ est atteint d'une maladie héréditaire ; les autres membres de la famille sont sains. Le médecin détermine, chez chacun, le nombre de copies de chacun des allèles A₁ et A₂ du gène de la maladie.

IndividusP₁P₂E₁E₂E₃
Nombre d'allèles A₁11021
Nombre d'allèles A₂01100
  1. Discutez les hypothèses suivantes : le gène est porté par un autosome ; par le chromosome Y ; par le chromosome X.
  2. Identifiez le père et la mère, puis le sexe de chaque enfant. Justifiez.
  3. Identifiez l'allèle responsable de la maladie et précisez s'il est dominant ou récessif.
  4. Écrivez les génotypes des cinq individus.
Voir la correction commentéeAprès avoir posé votre démarche

1. On garde la symbolisation (A₁, A₂) de l'énoncé. Hypothèse autosome : tout individu posséderait deux allèles ; or P₁, E₁ et E₃ n'en ont qu'un : cette hypothèse est à rejeter. Hypothèse Y : une femme n'aurait aucune copie et un homme une seule ; or P₂ et E₂ en ont deux : cette hypothèse est à rejeter. Hypothèse X : les individus à deux copies sont des femmes, ceux à une copie des hommes ; le couple comprend alors un homme et une femme, et chaque enfant a reçu des allèles que ses parents possèdent (question 2) : cette hypothèse est à retenir.

2. P₁, une seule copie, est un homme : le père ; P₂, deux copies, est la mère. E₁ et E₃ (une copie) sont des garçons, E₂ (deux copies) une fille. Contrôle : E₁ (XA2YX^{A_2}Y) et E₃ (XA1YX^{A_1}Y) ont reçu chacun un X de leur mère, qui possède A₁ et A₂ ; E₂ (XA1XA1X^{A_1}X^{A_1}) a reçu XA1X^{A_1} de son père et XA1X^{A_1} de sa mère.

3. E₁, seul atteint, ne possède que A₂ : A₂ est l'allèle responsable de la maladie. La mère P₂ possède A₂ et elle est saine : A₂ ne s'exprime pas en présence de A₁, il est récessif.

4. Les génotypes : P₁ XA1YX^{A_1}Y ; P₂ XA1XA2X^{A_1}X^{A_2} ; E₁ XA2YX^{A_2}Y ; E₂ XA1XA1X^{A_1}X^{A_1} ; E₃ XA1YX^{A_1}Y.

2 Drill GH-F.2 — total familial inférieur à 2n : nombre d'hommes, sexe de deux jumeaux, allèle muté
Entraînement 02 / 06

Drill GH-F.2 — total familial inférieur à 2n : nombre d'hommes, sexe de deux jumeaux, allèle muté

5 questionsFigure fournieCorrigé masqué

Le document représente l'arbre généalogique d'une famille touchée par une maladie héréditaire contrôlée par un couple d'allèles (A₁, A₂). La femme I₂ attend des jumeaux (fœtus F₁ et F₂) dont on ignore le sexe.

Chez les sept membres de la famille, fœtus compris, on dénombre les allèles du gène :

Allèle A₁Allèle A₂
Nombre total46
  1. Montrez, à partir de l'arbre seul, que l'allèle muté ne peut pas être dominant porté par le chromosome X.
  2. Exploitez le tableau pour préciser la localisation du gène, puis le mode de transmission de la maladie.
  3. Déterminez le nombre d'individus de sexe masculin dans cette famille. Les jumeaux sont-ils de même sexe ?
  4. Écrivez les génotypes de I₁, I₂ et II₁, puis identifiez l'allèle muté parmi A₁ et A₂.
  5. Montrez que l'un des deux jumeaux, et un seul, sera atteint.
Voir la correction commentéeAprès avoir posé votre démarche

1. Si l'allèle muté était dominant et porté par X, le père atteint I₁ (XMYX^MY) transmettrait XMX^M à toutes ses filles, qui seraient atteintes ; or sa fille II₁ est saine : cette hypothèse est à rejeter.

2. Idée : comparer le total à deux fois l'effectif. Pour 7 individus, un gène autosomal donnerait 2×7=142\times7=14 allèles ; on en dénombre 4+6=104+6=10. Le gène n'est pas autosomal : il est porté par le chromosome X. La forme dominante liée à X étant exclue, la maladie est récessive liée à X.

3. Le déficit 14−10=414-10=4 est le nombre d'individus à un seul chromosome X : 4 individus de sexe masculin. L'arbre en montre 3 (I₁, II₂, II₃) : l'un des jumeaux est un garçon, l'autre une fille, ils sont de sexes différents. Contrôle : les nés portent 1+2+2+1+1=71+2+2+1+1=7 allèles, les jumeaux 10−7=3=2+110-7=3=2+1.

4. Soit N l'allèle normal et m l'allèle muté. I₁ atteint : XmYX^mY. II₁, fille saine d'un père atteint, a reçu XmX^m de son père : XNXmX^NX^m. I₂, saine, a un fils sain II₂ (XNYX^NY) et un fils atteint II₃ (XmYX^mY) : XNXmX^NX^m. Les membres nés portent donc 3 allèles N et 4 allèles m. Idée : tester les deux attributions. Si A₁ était l'allèle muté, ses 4 copies seraient toutes chez les nés et les jumeaux n'en porteraient aucune ; or la jumelle reçoit obligatoirement le XmX^m de son père I₁ : impossible. Donc A₁ est l'allèle normal et A₂ l'allèle muté : I₁ XA2YX^{A_2}Y ; I₂ XA1XA2X^{A_1}X^{A_2} ; II₁ XA1XA2X^{A_1}X^{A_2}.

5. Les jumeaux portent 4−3=14-3=1 allèle A₁ et 6−4=26-4=2 allèles A₂ ; la fille a reçu XA2X^{A_2} de son père. Deux répartitions sont possibles : fille XA2XA2X^{A_2}X^{A_2} (atteinte) et garçon XA1YX^{A_1}Y (sain), ou fille XA1XA2X^{A_1}X^{A_2} (saine) et garçon XA2YX^{A_2}Y (atteint). Dans les deux cas, un seul jumeau est atteint, sans qu'on puisse dire lequel.

3 Drill GH-F.3 — petit système de quantités d'ADN : valider les quatre hypothèses
Entraînement 03 / 06

Drill GH-F.3 — petit système de quantités d'ADN : valider les quatre hypothèses

4 questionsFigure fournieCorrigé masqué

Une maladie héréditaire est contrôlée par un couple d'allèles, l'un normal, l'autre muté. Le document représente l'arbre généalogique d'une famille atteinte.

On mesure la quantité totale d'ADN correspondant aux allèles du gène chez trois membres de la famille :

I₁II₁II₂
Quantité d'ADN (UA)0,92,11,2
  1. En vous basant sur l'arbre, discutez si l'allèle muté est :
    1. récessif porté par un autosome ;
    2. récessif porté par le chromosome X ;
    3. dominant porté par un autosome ;
    4. dominant porté par le chromosome X.
  2. Exploitez le tableau pour vérifier la validité de chaque hypothèse retenue.
  3. Déduisez la quantité d'ADN correspondant à l'allèle normal et à l'allèle muté.
  4. Vérifiez que la quantité mesurée chez II₂ est cohérente avec l'hypothèse retenue.
Voir la correction commentéeAprès avoir posé votre démarche

1. Soit le couple d'allèles (N, m) si le muté est récessif, (M, n) s'il est dominant.

1.a I₁ m//m, I₂ saine N//m ; II₁ et II₃ m//m reçoivent m de chaque parent ; II₂ N//m. Compatible : cette hypothèse est à retenir. 1.b I₁ XmYX^mY, I₂ conductrice XNXmX^NX^m ; les filles XmXmX^mX^m reçoivent XmX^m de chaque parent ; II₂ (XNYX^NY) reçoit XNX^N de sa mère. Compatible. 1.c I₁ M//n (il a un fils sain n//n), I₂ n//n ; filles M//n, II₂ n//n. Compatible. 1.d I₁ XMYX^MY transmet XMX^M à ses filles, atteintes, et Y à son fils, qui reçoit XnX^n de sa mère saine. Compatible. L'arbre seul ne rejette aucune des quatre hypothèses.

2. Idée : la quantité d'un individu est la somme des quantités de ses allèles. 1.a : I₁ et II₁ seraient tous deux m//m, donc de même quantité ; or 0,9≠2,10{,}9\ne2{,}1 : à rejeter. 1.c : I₁ et II₁ seraient tous deux M//n (II₁ reçoit n de sa mère n//n) : même quantité attendue, à rejeter. 1.b : I₁ possède une copie de m et II₁ deux ; II₁ devrait avoir 2×0,9=1,82\times0{,}9=1{,}8 UA et non 2,1 : à rejeter. 1.d : I₁ (XMYX^MY) possède une copie de M, II₁ (XMXnX^MX^n) possède M et n : deux quantités différentes sans rapport de 2, conformes aux mesures. L'allèle muté est dominant porté par le chromosome X.

3. Chez I₁ : q(M)=0,9 UA\boxed{q(M)=0{,}9\ \text{UA}}. Chez II₁ : q(M)+q(n)=2,1q(M)+q(n)=2{,}1, d'où q(n)=1,2 UA\boxed{q(n)=1{,}2\ \text{UA}}.

4. II₂, garçon sain, est XnYX^nY : une seule copie de n, soit 1,2 UA, exactement la valeur mesurée (un garçon sain n//n aurait 2,4 UA si le gène était autosomal).

4 Drill GH-F.4 — un hétérozygote atteint : l'allèle muté est dominant (gène autosomal)
Entraînement 04 / 06

Drill GH-F.4 — un hétérozygote atteint : l'allèle muté est dominant (gène autosomal)

4 questionsCorrigé masqué

Une maladie héréditaire est contrôlée par un couple d'allèles (A₁, A₂). Dans une famille, le père P₁ est sain et la mère P₂ atteinte ; leur fils E₁ est atteint, leur fille E₂ est saine. On dénombre les copies de chaque allèle chez les quatre membres :

P₁ (homme sain)P₂ (femme atteinte)E₁ (garçon atteint)E₂ (fille saine)
Allèle A₁0110
Allèle A₂2112
  1. Montrez que le gène n'est porté ni par le chromosome Y ni par le chromosome X.
  2. Identifiez l'allèle muté parmi A₁ et A₂.
  3. Précisez la relation de dominance entre A₁ et A₂.
  4. Écrivez les génotypes des quatre individus. Ce couple peut-il avoir un enfant sain ?
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1. P₂ est une femme et possède le gène : il n'est pas porté par Y. P₁ et E₁, deux hommes, en possèdent deux copies ; or un homme n'a qu'un chromosome X : le gène n'est pas sur X. Il est porté par un autosome.

2. Idée : un homozygote pour l'allèle muté est atteint quelle que soit la dominance. P₁ possède deux copies de A₂ et il est sain : A₂ est l'allèle normal, A₁ est l'allèle muté.

3. P₂ et E₁ possèdent A₁ et A₂ et sont atteints : l'allèle muté s'exprime en présence de l'allèle normal, A₁ domine A₂.

4. Les génotypes : P₁ A₂//A₂ ; P₂ A₁//A₂ ; E₁ A₁//A₂ ; E₂ A₂//A₂. P₁ ne transmet que A₂ et P₂ transmet A₁ ou A₂ avec la même probabilité : un enfant A₂//A₂, sain, est possible, avec une probabilité de 12\frac12.

5 Drill GH-F.5 — deux fœtus à la fois : sexe, génotype et phénotype par la quantité d'ADN
Entraînement 05 / 06

Drill GH-F.5 — deux fœtus à la fois : sexe, génotype et phénotype par la quantité d'ADN

3 questionsCorrigé masqué

On admet qu'une maladie héréditaire est due à un allèle récessif m porté par le chromosome X (allèle normal N). Une femme saine, dont le frère est atteint, attend des jumeaux F₁ et F₂ ; son mari est sain. Le médecin mesure la quantité d'ADN correspondant aux allèles du gène chez le couple et chez les deux fœtus.

PèreMèreF₁F₂
Quantité d'ADN (UA)1,42,32,80,9
  1. Montrez que 1,4 UA est la quantité d'ADN d'un seul allèle N ; déduisez-en la quantité correspondant à l'allèle m et le génotype de la mère.
  2. Précisez le sexe, le génotype et le phénotype de chaque fœtus.
  3. Un fœtus de ce couple pourrait-il présenter une quantité de 1,8 UA ? Justifiez.
Voir la correction commentéeAprès avoir posé votre démarche

1. Le père, homme sain, n'a qu'un chromosome X : il est XNYX^NY et ne possède qu'une copie de N, d'où q(N)=1,4q(N)=1{,}4 UA. La mère possède deux copies : 2,3−1,4=0,92{,}3-1{,}4=0{,}9 ; elle porte N et un allèle de 0,9 UA, l'allèle m : q(m)=0,9 UA\boxed{q(m)=0{,}9\ \text{UA}}. La mère est conductrice XNXmX^NX^m (une mère XNXNX^NX^N aurait 2,8 UA).

2. Quantités possibles : XNYX^NY 1,4 ; XmYX^mY 0,9 ; XNXNX^NX^N 2,8 ; XNXmX^NX^m 2,3 ; XmXmX^mX^m 1,8 (en UA). F₁ (2,8 UA) possède deux copies de N : fille XNXN\boxed{X^NX^N}, saine et non conductrice. F₂ (0,9 UA) possède une seule copie, m : garçon XmY\boxed{X^mY}, atteint.

3. 1,8 UA correspond à deux copies de m, donc à une fille XmXmX^mX^m ; elle devrait recevoir XmX^m de son père. Or le père est XNYX^NY et transmet XNX^N à toutes ses filles : cette valeur est impossible pour un enfant de ce couple.

6 Drill GH-F.6 — totaux « normaux / responsables » (forme Sciences expérimentales, contrôle 2026)
Entraînement 06 / 06

Drill GH-F.6 — totaux « normaux / responsables » (forme Sciences expérimentales, contrôle 2026)

4 questionsCorrigé masqué

Une famille comprend le père, la mère, une fille atteinte d'une maladie héréditaire et un garçon sain. Le gène de la maladie est porté par un autosome et présente deux versions alléliques A₁ et A₂. L'électrophorèse de l'ADN montre que chacun des deux parents possède A₁ et A₂ ; la fille atteinte possède l'allèle A₂. On détermine le nombre total d'allèles normaux et d'allèles responsables de la maladie dans cette famille :

Allèlesnormauxresponsables de la maladie
Nombre total35
  1. Vérifiez que ce total est compatible avec la localisation du gène.
  2. Écrivez le génotype de chaque enfant et précisez l'allèle responsable de la maladie.
  3. Précisez la relation de dominance entre A₁ et A₂.
  4. Montrez que les parents peuvent avoir un enfant sain.
Voir la correction commentéeAprès avoir posé votre démarche

1. Quatre individus à deux copies chacun : 4×2=8=3+54\times2=8=3+5, ce qu'on attend d'un gène autosomal.

2. Idée : tester les deux attributions de l'allèle responsable. Les parents apportent 2 A₁ et 2 A₂ ; les enfants portent les 4 allèles restants. Si A₁ était responsable, les enfants porteraient 5−2=35-2=3 A₁ et 3−2=13-2=1 A₂ ; la fille, qui possède A₂, serait A₁//A₂ et le garçon A₁//A₁, homozygote pour l'allèle responsable mais sain : impossible. Donc A₂ est l'allèle responsable ; les enfants portent 3 A₂ et 1 A₁, et le garçon sain ne peut pas être A₂//A₂ : garçon A₁//A₂, fille A₂//A₂.

3. Le garçon A₁//A₂ est sain : A₂ ne s'exprime pas en présence de A₁, A₂ est récessif (A₁ domine A₂).

4. Les parents A₁//A₂ transmettent chacun A₁ avec une probabilité 12\frac12. Seul un enfant A₂//A₂ est atteint (14\frac14) : un enfant sain est possible, avec une probabilité de 34\frac34.

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