Exercice — génétique humaine (5 points), dans l'esprit des sessions 2021–2026
On se propose d'étudier le mode de transmission d'une maladie héréditaire contrôlée par un couple d'allèles : N, l'allèle normal, et m, l'allèle muté. Le document 1 représente l'arbre généalogique d'une famille dont certains membres sont atteints ; la femme II₃ attend un enfant (fœtus F).
1) Montrez, à partir du document 1, que l'allèle muté est récessif. (0,5 pt)
2) En vous basant uniquement sur le document 1, discutez les hypothèses suivantes : (1 pt)
hypothèse 1 : le gène est porté par un autosome ;
hypothèse 2 : le gène est porté par le chromosome X.
Chez l'ensemble des membres de cette famille, fœtus compris, on a dénombré 13 allèles du gène étudié (document 2).
3) Exploitez le document 2 afin de : (1 pt)
a- préciser la localisation du gène ;
b- déterminer le nombre d'individus de sexe masculin dans cette famille, puis en déduire le sexe du fœtus.
Inquiète, la femme II₃ consulte un médecin qui mesure la quantité d'ADN correspondant aux allèles du gène chez le couple (II₃, II₄), chez leur fils III₁ et chez le fœtus F. Le document 3 présente les résultats.
| II₃ | II₄ | III₁ | F | |
|---|---|---|---|---|
| Quantité d'ADN (UA) | 2,0 | 1,2 | 0,8 | 0,8 |
Document 3
4) En exploitant les résultats de II₃, II₄ et III₁ : (1 pt)
a- déduisez la quantité d'ADN correspondant à chacun des allèles N et m ;
b- montrez que la quantité mesurée chez II₄ confirme la localisation retenue.
5) Écrivez les génotypes des individus I₂, II₂, II₃ et II₄. (0,5 pt)
6) Précisez, à partir de la quantité d'ADN du fœtus, son sexe, son génotype et son phénotype. La crainte du couple est-elle justifiée ? (1 pt)
Voir la correction commentéeAprès avoir posé votre démarche
1. Idée : chercher des parents sains ayant un enfant atteint. I₁ et I₂ sont sains, or leur fils II₂ est atteint : il a hérité l'allèle muté d'au moins un de ses parents, qui ne l'exprime pas. L'allèle m ne s'exprime pas en présence de N : l'allèle muté est récessif.
2. Soit le couple d'allèles (N, m), avec N l'allèle normal et m l'allèle muté ; N > m.
Hypothèse 1 (autosome). II₂ atteint serait m//m, ayant reçu m de chacun de ses parents sains I₁ et I₂, donc N//m. III₁ atteint (m//m) recevrait m de sa mère II₃ et de son père II₄, sains donc N//m. Tous les cas sont compatibles, à condition que II₄, extérieur à la famille, soit hétérozygote : cette hypothèse est à retenir.
Hypothèse 2 (chromosome X). I₁ sain est ; I₂, saine et mère d'un fils atteint, est conductrice et transmet à II₂ (). II₃, saine et mère de III₁ atteint, est conductrice et lui transmet ; II₄ sain est . Tous les cas sont compatibles : cette hypothèse est à retenir. L'arbre seul ne permet donc pas de trancher.
3.a Idée : comparer le total dénombré au total attendu dans chaque hypothèse. La famille compte 9 individus, fœtus compris. Si le gène était autosomal, chacun en posséderait deux copies : on dénombrerait allèles. On n'en compte que 13 : l'hypothèse 1 est à rejeter. Le gène est porté par le chromosome X (deux copies chez la femme, une seule chez l'homme) : l'allèle muté est récessif lié à X.
3.b Le déficit est le nombre d'individus qui n'ont qu'un seul chromosome X : la famille compte 5 individus de sexe masculin. L'arbre en montre 4 (I₁, II₂, II₄ et III₁) : le fœtus est un garçon. Contrôle : les 8 membres nés portent allèles, et allèle chez le fœtus.
4.a Idée : un homme n'a qu'une copie du gène ; sa quantité d'ADN est celle d'un seul allèle. II₄, homme sain, est : . III₁, garçon atteint, est : . Chez la mère II₃, UA, la valeur mesurée : elle porte les deux allèles, elle est bien conductrice.
4.b Idée : refaire le calcul dans l'hypothèse autosomale et chercher une contradiction. Si le gène était autosomal, III₁ atteint serait m//m : , soit UA ; sa mère II₃, saine et mère d'un enfant atteint, serait N//m : UA. Le père II₄, sain et père de III₁, serait lui aussi N//m et devrait présenter UA. Or on mesure 1,2 UA : l'hypothèse autosomale est contredite. Chez II₄, 1,2 UA correspond à une seule copie de N : il ne possède qu'un exemplaire du gène, ce qui confirme la localisation sur le chromosome X.
5. Les génotypes, dans l'hypothèse retenue :
- I₂ (saine, mère d'un fils atteint) :
- II₂ (homme atteint) :
- II₃ (saine, mère de III₁ atteint) :
- II₄ (homme sain) :
6. Idée : dresser la liste des quantités possibles pour une ou deux copies. Une copie : N = 1,2 UA, m = 0,8 UA ; deux copies : N + N = 2,4 UA, N + m = 2,0 UA, m + m = 1,6 UA. Les 0,8 UA du fœtus ne correspondent qu'à une seule copie, l'allèle m : il n'a qu'un chromosome X, c'est un garçon (conforme à 3.b), de génotype , et il sera atteint. La crainte du couple est justifiée.