GH-GGénétique humaine

Procréation et génétique : allèles des globules polaires et du pronucléus, non-disjonction en méiose I ou II, origine parentale d'une trisomie

Idée directrice

Les globules polaires sont des témoins de la méiose de l'ovocyte : le premier (GP1) emporte l'homologue écarté en anaphase I, le second (GP2) la chromatide sœur de celle qui reste dans le pronucléus femelle. Lire leurs allèles donne le génotype de la mère et l'allèle qu'elle transmet. Un gamète portant deux allèles différents révèle une non-disjonction des homologues en anaphase I ; deux copies du même allèle, une non-disjonction des chromatides en anaphase II. On relie ensuite gène et chromosome : nombre d'allèles du fœtus trisomique, formule chromosomique, état de santé.

Ce qui aide à reconnaître la démarche

« identifiés dans les noyaux des globules polaires » ; « représenter, par un schéma commenté, les phases de la méiose expliquant la composition allélique du pronucléus mâle » ; « en tenant compte des allèles A₁ et A₂ » ; « Écrivez la formule chromosomique de la cellule-œuf »

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GP2 = même allèle que le pronucléus femelle (chromatides sœurs) ; GP1 = l'autre homologue. GP1 ≠ GP2 : mère hétérozygote.
Parent atteint et hétérozygote : l'allèle muté est dominant.
Gamète à deux allèles différents : non-disjonction des homologues en anaphase I ; à deux copies du même allèle : chromatides en anaphase II.
Parent homozygote : les allèles ne permettent pas de distinguer méiose I et méiose II.
Trisomie 21 : $2n+1=47=45\,\text{A}+XX$ ou $45\,\text{A}+XY$ ; le fœtus porte trois allèles du gène.

Les pièges à vérifier dans ta démarche

Attribuer au pronucléus femelle l'allèle du GP1 au lieu de celui du GP2.
Conclure « non-disjonction en anaphase II » devant deux allèles différents dans un même gamète.
Oublier que l'enfant trisomique porte trois allèles du gène, ou écrire 46 chromosomes dans la formule.
Confondre l'état de santé du fœtus (anomalie génique + chromosomique) avec la possibilité, pour le couple, d'avoir un autre enfant sain.

Sujet principal

Exercice — procréation et génétique humaine (5 points), dans l'esprit des sessions 2019–2026

1 questionCorrigé masqué

On étudie, chez un couple, une maladie héréditaire contrôlée par un gène porté par le chromosome 21 (un autosome) et présent sous deux versions alléliques : A₁, l'allèle normal, et A₂, l'allèle muté. La mère est atteinte. Un diagnostic prénatal révèle que le fœtus attendu présente une anomalie chromosomique.

Au cours de la fécondation à l'origine du fœtus, on a recherché les allèles A₁ et A₂ dans le premier globule polaire, dans le deuxième globule polaire et dans le pronucléus mâle (document 1 ; + : présence, − : absence). Le pronucléus mâle renferme en outre un chromosome Y.

	Allèle A₁	Allèle A₂
Premier globule polaire	−	+
Deuxième globule polaire	+	−
Pronucléus mâle	+	+

Document 1

1) Exploitez le document 1 afin de : (1,5 pt)

a- préciser l'allèle porté par le chromosome 21 du pronucléus femelle ;

b- écrire le génotype de la mère ;

c- montrer que l'allèle muté A₂ est dominant.

2) À partir du document 1 : (1,5 pt)

a- écrivez le génotype du père et précisez son phénotype ;

b- expliquez, par un schéma commenté limité à la paire de chromosomes 21, l'origine de la composition allélique du pronucléus mâle.

3) Précisez le nombre de chacun des allèles A₁ et A₂ chez le fœtus, écrivez la formule chromosomique de la cellule-œuf et nommez l'anomalie chromosomique. (1 pt)

4) L'enfant à naître peut-il être sain ? Les parents peuvent-ils avoir un enfant sain, en supposant des méioses normales ? Justifiez. (1 pt)

Voir la correction commentéeAprès avoir posé votre démarche

1.a Idée : le GP2 et le pronucléus femelle se partagent les deux chromatides sœurs d'un même chromosome. Le GP2 porte A₁ : le pronucléus femelle, qui a reçu la chromatide sœur, porte $\boxed{A_1}$ .

1.b Le GP1 a reçu, en anaphase I, l'homologue qui n'est pas resté dans l'ovocyte II : il porte A₂, alors que l'homologue conservé porte A₁. La mère possède les deux allèles : $\boxed{A_1//A_2}$ (on admet qu'aucun échange entre chromatides n'a modifié l'allèle porté).

1.c La mère est atteinte et possède A₁ et A₂ : l'allèle muté s'exprime en présence de l'allèle normal, A₂ est dominant.

2.a Le pronucléus mâle renferme A₁ et A₂, donc deux chromosomes 21 différents, venus l'un et l'autre du père : le père est $\boxed{A_1//A_2}$ . Porteur de l'allèle dominant A₂, il est atteint.

2.b Idée : deux allèles différents dans un même gamète, ce sont les deux homologues qui n'ont pas été séparés. Chez le père, en anaphase I, les deux chromosomes 21 homologues (l'un portant A₁, l'autre A₂) ont migré vers le même pôle ; la méiose II s'est déroulée normalement. Deux spermatozoïdes renferment un chromosome 21 portant A₁ et un chromosome 21 portant A₂ (n + 1), les deux autres n'ont aucun chromosome 21 (n − 1). Une non-disjonction en anaphase II aurait placé deux copies du même allèle dans le gamète.

3. Le pronucléus femelle apporte A₁, le pronucléus mâle A₁ et A₂ : le fœtus possède trois chromosomes 21, avec $\boxed{2\ A_1\ \text{et}\ 1\ A_2}$ . L'ovule apporte 22 autosomes + X, le spermatozoïde 23 autosomes + Y :

2n+1=47=45\,\text{A}+XY

C'est une trisomie 21, chez un garçon.

4. L'enfant porte l'allèle dominant A₂ : il sera atteint de la maladie génique, en plus de la trisomie 21 ; il ne peut pas être sain. Avec des méioses normales, chaque parent A₁//A₂ transmet A₁ avec une probabilité $\frac12$ : un enfant A₁//A₁, sain, est possible, avec une probabilité de $\frac12\times\frac12=\boxed{\frac14}$ .

Changer d’énoncé, garder le raisonnement

Choisis un seul transfert après le sujet principal. Qu’est-ce qui change ? Quel résultat ou quelle méthode peux-tu réutiliser ? Les autres exercices restent disponibles pour une prochaine séance.

Variantes rencontrées : allèles des deux globules polaires pour montrer la dominance et identifier l'allèle muté (principale 2022, Mathématiques) ; GP1, GP2 et pronucléus mâle, puis totaux d'allèles (contrôle 2026, Sciences expérimentales) ; caryotype fœtal et nombre d'allèles, origine expliquée « en tenant compte des allèles » (principale 2021, Sciences expérimentales) ; étape de la fécondation avec $2n=4$ (principale 2019, Sciences expérimentales) ; caryotypes de deux gamètes et formule de la cellule-œuf (contrôle 2016, Mathématiques).

Exercices d'entraînement — une nuance à la fois

1 Drill GH-G.1 — origine maternelle ou paternelle du chromosome 21 surnuméraire d'après les allèles

Entraînement 01 / 03

Drill GH-G.1 — origine maternelle ou paternelle du chromosome 21 surnuméraire d'après les allèles

3 questionsCorrigé masqué

Un gène porté par le chromosome 21 (un autosome) présente deux allèles A₁ et A₂ ; on admet qu'aucun échange entre chromatides ne modifie l'allèle porté par un chromosome au cours de la méiose. Dans deux familles, un enfant présente trois chromosomes 21 dans son caryotype. On connaît les génotypes des parents et les allèles de l'enfant :

Famille	Père	Mère	Enfant trisomique
1	A₁//A₁	A₂//A₂	A₁, A₂, A₂ (fille)
2	A₁//A₂	A₂//A₂	A₁, A₂, A₂ (garçon)

Famille 1 : précisez le parent chez qui la méiose a été anormale. Peut-on préciser la division de la méiose en cause ? Justifiez.
Écrivez la formule chromosomique de l'enfant de la famille 1.
Famille 2 : montrez que les allèles de l'enfant ne permettent pas de conclure quant à l'origine parentale du chromosome 21 surnuméraire.

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1. Idée : chercher le parent qui a pu fournir deux chromosomes 21. Le père A₁//A₁ ne transmet que A₁, la mère A₂//A₂ que A₂. L'enfant possède un A₁ et deux A₂ : deux de ses chromosomes 21 viennent de la mère, l'anomalie s'est produite au cours de l'ovogenèse. La mère étant homozygote, une non-disjonction des homologues (anaphase I) et une non-disjonction des chromatides sœurs (anaphase II) donnent le même ovule A₂ + A₂ : on ne peut pas préciser la division.

2. 45 autosomes, dont trois chromosomes 21, et deux chromosomes X :

2n+1=47=45\,\text{A}+XX

3. Deux explications conviennent : un spermatozoïde anormal A₁ + A₂ (non-disjonction des homologues en anaphase I chez le père) fécondant un ovule normal A₂ ; ou un spermatozoïde normal A₁ fécondant un ovule anormal A₂ + A₂ (méiose anormale chez la mère). Une non-disjonction en anaphase II chez le père donnerait A₁ + A₁ ou A₂ + A₂, ce qui ne convient pas. Les allèles de l'enfant ne permettent donc pas de trancher.

2 Drill GH-G.2 — globules polaires : non-disjonction en anaphase I ou en anaphase II ?

Entraînement 02 / 03

Drill GH-G.2 — globules polaires : non-disjonction en anaphase I ou en anaphase II ?

3 questionsCorrigé masqué

Une femme est hétérozygote A₁//A₂ pour un gène porté par le chromosome 21 (un autosome) ; son mari est A₂//A₂. Deux fécondations (ovules 1 et 2) ont donné chacune un fœtus dont le caryotype présente trois chromosomes 21. On a recherché les allèles dans les globules polaires (+ : présence ; − : absence) et compté les copies de chaque allèle dans le pronucléus femelle. On admet qu'aucun échange entre chromatides ne modifie les allèles.

	GP1 : A₁ / A₂	GP2 : A₁ / A₂	Pronucléus femelle : copies de A₁	copies de A₂
Ovule 1	− / −	+ / +	1	1
Ovule 2	− / +	− / −	2	0

Pour chaque ovule, précisez la division de la méiose au cours de laquelle s'est produite la non-disjonction. Justifiez.
Écrivez les allèles de chacun des deux fœtus, sachant que les spermatozoïdes étaient normaux.
Montrez que, pour l'un des fœtus, ses seuls allèles n'auraient pas permis d'affirmer l'origine maternelle de l'anomalie. Quel est l'intérêt de l'analyse des globules polaires ?

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1. Idée : le GP1 contient l'homologue écarté en anaphase I, le GP2 la chromatide sœur de celle du pronucléus. Ovule 1 : le GP1 ne contient aucun allèle, donc aucun chromosome 21 : les deux homologues sont restés dans l'ovocyte II, c'est une non-disjonction en anaphase I ; la méiose II a ensuite partagé normalement les chromatides A₁ et A₂ entre le GP2 et le pronucléus. Ovule 2 : le GP1 a reçu normalement l'homologue portant A₂ et l'ovocyte II a gardé l'homologue A₁ ; le GP2 ne contient rien et le pronucléus deux copies de A₁ : les chromatides sœurs n'ont pas été séparées, c'est une non-disjonction en anaphase II.

2. Le spermatozoïde apporte A₂. Fœtus 1 : A₁, A₂, A₂ ; fœtus 2 : A₁, A₁, A₂.

3. Le fœtus 1 (A₁, A₂, A₂) s'expliquerait aussi par un spermatozoïde anormal A₂ + A₂ du père A₂//A₂ fécondant un ovule normal A₁ : sans les globules polaires, on ne pourrait pas affirmer l'origine maternelle. Pour le fœtus 2, le père ne possède pas A₁ : les deux A₁ viennent de la mère. L'analyse des globules polaires identifie à la fois le parent et la division en cause.

3 Drill GH-G.3 — caryotypes de deux gamètes : gamète anormal, cellule-œuf, division en cause

Entraînement 03 / 03

Drill GH-G.3 — caryotypes de deux gamètes : gamète anormal, cellule-œuf, division en cause

4 questionsFigure fournieCorrigé masqué

Chez l'Homme, des aberrations chromosomiques peuvent survenir au cours de la gamétogenèse. Les figures (a) et (b) représentent les caryotypes de deux gamètes, l'un mâle, l'autre femelle, qui se sont unis lors d'une fécondation.

Identifiez le gamète correspondant à chaque caryotype. Justifiez.
Précisez le gamète anormal et expliquez l'origine de l'anomalie.
Écrivez la formule chromosomique de la cellule-œuf et nommez l'anomalie de l'individu qui en est issu.
Le père est hétérozygote A₁//A₂ pour un gène porté par le chromosome 21, un autosome ; l'analyse du gamète (b) y révèle A₁ et A₂. Précisez la division de la méiose en cause.

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1. Le caryotype (b) renferme un chromosome Y : c'est un spermatozoïde. Le caryotype (a), 22 autosomes + X, est donc celui de l'ovule.

2. (a) compte 23 chromosomes, un de chaque paire : il est normal. (b) compte 24 chromosomes, dont deux chromosomes 21 : le spermatozoïde est anormal. Au cours de la spermatogenèse, les deux chromosomes 21 n'ont pas été séparés : non-disjonction des homologues en anaphase I, ou des chromatides sœurs en anaphase II.

3. L'ovule apporte 22 autosomes + X, le spermatozoïde 23 autosomes + Y :

2n+1=47=45\,\text{A}+XY

L'individu est un garçon atteint de trisomie 21.

4. Les deux chromosomes 21 du gamète (b) portent des allèles différents, A₁ et A₂ : ce sont les deux homologues du père, restés ensemble en anaphase I. Une non-disjonction en anaphase II aurait donné deux copies du même allèle (A₁ + A₁ ou A₂ + A₂).

Relier ce raisonnement au bac

Choisis une filière pour voir les sujets qui étayent ce scénario.

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Procréation et génétique : allèles des globules polaires et du pronucléus, non-disjonction en méiose I ou II, origine parentale d'une trisomie

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Drill GH-G.2 — globules polaires : non-disjonction en anaphase I ou en anaphase II ?

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