GH-HGénétique humaine

Problème complet de génétique humaine (5 points) : arbre, hypothèses H1–H4, électrophorèse en désordre, génotypes, fœtus et conseil

Idée directrice

Le dernier exercice de l'épreuve enchaîne toute la trajectoire, barème imprimé à chaque question : montrer la dominance sur l'arbre, discuter H1–H4 génotypes à l'appui, puis laisser la donnée moléculaire trancher entre les hypothèses que l'arbre n'a pas pu départager — en attribuant chaque résultat à son individu —, écrire les génotypes, lire le diagnostic prénatal du fœtus et répondre à la question de conseil. Une hypothèse retenue à la question 2 n'est jamais définitive : c'est le document moléculaire qui la confirme.

Ce qui aide à reconnaître la démarche

« discutez chacune des hypothèses suivantes » ; « précisez laquelle des hypothèses discutées précédemment est confirmée » ; « faire correspondre les résultats … aux individus » ; « Prévoyez l'état de santé du fœtus » ; « si ce couple peut avoir une fille saine »

Besoin d’un point de départ ? Voir la méthode

Q1 : dominance sur un couple précis (parents sains → enfant atteint : récessif ; parents atteints → enfant sain : dominant).
Q2 : chaque hypothèse avec les génotypes ; un contre-exemple suffit pour rejeter, tous les cas pour retenir ; noter les conditions (« II₁ doit être hétérozygote »).
Document moléculaire en désordre : prévoir, hypothèse par hypothèse, combien d'individus auront deux bandes, une bande N, une bande m, puis comparer.
Attribuer d'abord les individus dont le génotype est imposé ; deux individus de même génotype restent indiscernables.
Fœtus : caryotype → sexe ; bandes → génotype ; hypothèse retenue → phénotype. Conseil : raisonner sur les gamètes de chaque parent.

Les pièges à vérifier dans ta démarche

Garder H1 après l'électrophorèse parce que l'arbre l'autorisait : une hypothèse retenue au début doit être confirmée par la donnée moléculaire.
Attribuer i₂ et i₄ à I₁ et III₁ dans un ordre précis : le document ne permet pas de les distinguer.
Oublier qu'un homme n'a qu'une bande pour un gène lié à X, même s'il est sain.
Répondre « un garçon atteint : 1/4 » en calculant sur tous les enfants alors que la question porte sur un garçon.

Sujet principal

Exercice — génétique humaine (5 points), dans l'esprit des sessions 2018–2025

1 questionFigure fournieCorrigé masqué

On se propose d'étudier le mode de transmission d'une maladie héréditaire contrôlée par un couple d'allèles (A₁, A₂). Le document 1 représente l'arbre généalogique d'une famille dont certains membres sont atteints ; la femme II₂ attend un enfant (fœtus F).

1) Montrez que l'allèle responsable de la maladie est récessif. (0,5 pt)

2) En vous basant sur le document 1, discutez chacune des hypothèses suivantes : (1,5 pt)

H1 : l'allèle responsable est récessif porté par un autosome ;

H2 : l'allèle responsable est récessif porté par le chromosome X ;

H3 : l'allèle responsable est dominant porté par un autosome ;

H4 : l'allèle responsable est dominant porté par le chromosome X.

On sépare par électrophorèse les fragments d'ADN du gène prélevés chez les individus I₁, II₁, II₂ et III₁. Le document 2 présente les résultats en désordre, sous les indices i₁ à i₄ (+ : bande présente ; − : bande absente).

	i₁	i₂	i₃	i₄
Allèle A₁	+	−	+	−
Allèle A₂	+	+	−	+

Document 2

3) Exploitez les documents 1 et 2 afin de : (1,25 pt)

a- préciser l'hypothèse à retenir ;

b- faire correspondre les résultats i₁ à i₄ aux individus I₁, II₁, II₂ et III₁ ;

c- identifier l'allèle responsable de la maladie parmi A₁ et A₂.

4) Recopiez et complétez le tableau des génotypes des individus I₁, II₁, II₂ et III₁. (0,75 pt)

Un diagnostic prénatal est réalisé chez le fœtus F : son caryotype comporte 44 autosomes et deux gonosomes X et Y ; l'électrophorèse de l'ADN de son gène ne révèle que la bande de l'allèle A₁.

5) Précisez le sexe, le génotype et le phénotype du fœtus. (0,5 pt)

6) Le couple (II₁, II₂) peut-il avoir une fille atteinte ? un garçon atteint ? Justifiez. (0,5 pt)

Voir la correction commentéeAprès avoir posé votre démarche

1. Idée : des parents sains ayant un enfant atteint. II₁ et II₂ sont sains, or leur fils III₁ est atteint : il a hérité l'allèle responsable d'au moins un parent qui ne l'exprime pas. L'allèle responsable de la maladie est récessif.

2. Soit le couple d'allèles (N, m), avec N l'allèle normal et m l'allèle responsable ; N > m. On identifiera N et m parmi A₁ et A₂ à la question 3.

H3 et H4 (dominant) : à rejeter d'après la question 1. En outre, pour H4, le père atteint I₁ ( $X^MY$ ) aurait transmis $X^M$ à sa fille II₂, qui serait atteinte ; or elle est saine.

H1 (récessif autosomal) : I₁ m//m transmet m à ses enfants II₂ et II₃, sains donc N//m ; III₁ m//m reçoit m de sa mère II₂ et de son père II₁, qui doit être N//m bien qu'extérieur à la famille ; III₂ et III₃ sains peuvent être N//N ou N//m. Tous les cas sont compatibles : cette hypothèse est à retenir.

H2 (récessif lié à X) : I₁ $X^mY$ transmet $X^m$ à sa fille II₂, saine donc conductrice $X^NX^m$ , et Y à son fils II₃ ( $X^NY$ ) ; III₁ $X^mY$ reçoit $X^m$ de sa mère ; II₁ sain est $X^NY$ et transmet $X^N$ à sa fille III₂, saine. Tous les cas sont compatibles : cette hypothèse est à retenir.

3.a Idée : prévoir les bandes des quatre individus testés dans chaque hypothèse retenue. II₂ est hétérozygote dans les deux hypothèses (fille d'un père atteint, mère d'un fils atteint). Sous H1, II₁ serait lui aussi hétérozygote : on observerait deux individus à deux bandes. Or un seul résultat (i₁) en présente deux : H1 est à rejeter. Sous H2, on attend une femme à deux bandes (II₂), un homme sain à une seule bande N (II₁) et deux hommes atteints à une seule bande m (I₁, III₁) : c'est exactement le document 2. H2 est confirmée : l'allèle responsable est récessif porté par le chromosome X.

3.b i₁ (A₁ et A₂) = II₂ ; i₃ (A₁ seul) = II₁, le seul homme sain testé ; i₂ et i₄ (A₂ seul) = I₁ et III₁, que le document ne permet pas de distinguer (même génotype).

3.c II₁, sain, ne possède que A₁ : A₁ est l'allèle normal et A₂ l'allèle responsable de la maladie, seul présent chez les deux hommes atteints.

4. Les génotypes :

Individu	I₁	II₁	II₂	III₁
Génotype	$X^{A_2}Y$	$X^{A_1}Y$	$X^{A_1}X^{A_2}$	$X^{A_2}Y$

5. Le caryotype 44 autosomes + XY est celui d'un garçon. Il ne possède que A₁, sur l'unique chromosome X reçu de sa mère : $\boxed{X^{A_1}Y}$ , il sera sain.

6. II₁ ( $X^{A_1}Y$ ) transmet $X^{A_1}$ à toutes ses filles : elles seront saines, conductrices si elles reçoivent $X^{A_2}$ de leur mère — une fille atteinte est impossible. Un garçon reçoit Y de son père et l'un des deux X de sa mère $X^{A_1}X^{A_2}$ : un garçon atteint est possible, avec une probabilité de $\frac12$ pour chaque garçon.

Changer d’énoncé, garder le raisonnement

Choisis un seul transfert après le sujet principal. Qu’est-ce qui change ? Quel résultat ou quelle méthode peux-tu réutiliser ? Les autres exercices restent disponibles pour une prochaine séance.

Variantes rencontrées : électrophorèse de deux individus puis d'une seconde famille pour la localisation (principale 2018, Mathématiques) ; résultats en désordre i₁ à i₆ puis diagnostic prénatal (principale 2019, Mathématiques) ; résultats A, B, C en désordre et état de santé du fœtus (principale 2023, Mathématiques) ; « précisez laquelle des hypothèses discutées précédemment est confirmée » (contrôle 2023, Sciences expérimentales) ; caryotype fœtal et nombre d'allèles (principale 2021, Sciences expérimentales) ; « Justifiez le recours du couple au diagnostic prénatal » (principale 2020, Mathématiques) ; « si ce couple peut avoir une fille saine » (principale 2025, Sciences expérimentales). La forme par dénombrement d'allèles est traitée en GH-F.

Exercices d'entraînement — une nuance à la fois

1 Drill GH-H.1 — cinq hypothèses dont le chromosome Y, tranchées par l'électrophorèse

Entraînement 01 / 02

Drill GH-H.1 — cinq hypothèses dont le chromosome Y, tranchées par l'électrophorèse

4 questionsFigure fournieCorrigé masqué

On étudie le mode de transmission d'une maladie héréditaire contrôlée par un couple d'allèles (A₁, A₂). Le document représente l'arbre généalogique d'une famille ; le couple (II₁, II₂) attend un enfant (fœtus F).

L'électrophorèse de l'ADN du gène chez I₁, I₂ et II₂ donne les résultats suivants (+ : bande présente) :

	I₁	I₂	II₂
Allèle A₁	+	+	+
Allèle A₂	+	−	+

En vous basant sur l'arbre seul, discutez chacune des hypothèses suivantes :
1. H1 : l'allèle de la maladie est récessif porté par un autosome ;
2. H2 : il est dominant porté par un autosome ;
3. H3 : il est récessif porté par le chromosome X ;
4. H4 : il est dominant porté par le chromosome X ;
5. H5 : il est porté par le chromosome Y.
Exploitez l'électrophorèse pour discuter la validité des hypothèses retenues et identifier l'allèle responsable de la maladie.
Prévoyez les états de santé possibles du fœtus.
Proposez une technique permettant de connaître l'état de santé du fœtus avant sa naissance.

Voir la correction commentéeAprès avoir posé votre démarche

1. Soit m (ou M) l'allèle de la maladie et N (ou n) l'allèle normal. H1 : I₁ m//m, I₂ N//m ; II₂ m//m reçoit m de chaque parent ; II₃ et II₄, saines, N//m ; III₁ m//m exige que II₁, extérieure à la famille, soit N//m ; III₂ saine N//m. Compatible : cette hypothèse est à retenir. H2 : I₁ M//n (il a des filles saines), I₂ n//n, II₂ M//n, II₃ et II₄ n//n, II₁ n//n, III₁ M//n, III₂ n//n. Compatible. H3 : I₁ $X^mY$ transmet Y à son fils II₂, qui a donc reçu $X^m$ de sa mère I₂, conductrice ; ses filles II₃ et II₄ reçoivent $X^m$ et sont conductrices ; III₁ reçoit $X^m$ de sa mère II₁, conductrice ; III₂ reçoit $X^m$ de son père et $X^N$ de sa mère. Compatible, à condition que I₂ et II₁ soient conductrices. H4 : I₁ $X^MY$ transmettrait $X^M$ à ses filles II₃ et II₄, qui seraient atteintes ; or elles sont saines : cette hypothèse est à rejeter. H5 : seuls des hommes sont atteints, et chaque père atteint a transmis son Y à un fils atteint (I₁ → II₂ → III₁) ; ses filles sont saines. Compatible.

2. Idée : l'électrophorèse compte les allèles présents chez chaque individu. H5 : I₂, une femme, possède le gène (bande A₁) : à rejeter. H3 : I₁ et II₂, deux hommes, possèdent chacun deux allèles différents, donc deux copies du gène ; il ne peut pas être porté par X : à rejeter. H1 : I₁ et II₂, atteints, seraient homozygotes m//m, or ils possèdent A₁ et A₂ : à rejeter. H2 est retenue : I₁ et II₂ (A₁//A₂) sont atteints à l'état hétérozygote. I₂, saine, ne possède que A₁ (A₁//A₁) : A₁ est l'allèle normal et A₂ l'allèle responsable, dominant.

3. II₂ (A₁//A₂) × II₁, saine donc A₁//A₁ : le fœtus reçoit A₁ de sa mère et A₁ ou A₂ de son père. Il sera A₁//A₁, sain, ou A₁//A₂, atteint, avec une probabilité de $\frac12$ chacun, quel que soit son sexe.

4. Un prélèvement de cellules fœtales (liquide amniotique ou villosités choriales), puis l'électrophorèse de l'ADN du gène : la présence de la bande A₂ signalerait un fœtus atteint.

2 Drill GH-H.2 — arbre à allèle dominant : prouver la dominance, écarter X, un génotype indéterminé

Entraînement 02 / 02

Drill GH-H.2 — arbre à allèle dominant : prouver la dominance, écarter X, un génotype indéterminé

4 questionsFigure fournieCorrigé masqué

Le document représente l'arbre généalogique d'une famille dont certains membres sont atteints d'une maladie héréditaire.

Montrez que l'allèle responsable de la maladie est dominant.
Discutez la localisation du gène : chromosome Y, chromosome X ou autosome.
Écrivez les génotypes de I₁, I₂, II₂, II₃ et III₁.
La femme II₄ épouse un homme sain. Peut-elle avoir un enfant sain ? Discutez.

Voir la correction commentéeAprès avoir posé votre démarche

1. Idée : deux parents atteints ayant un enfant sain. I₁ et I₂ sont atteints, or leur fille II₃ est saine : ils portent tous deux l'allèle normal, qui ne s'exprime pas chez eux. L'allèle responsable est dominant. Soit le couple d'allèles (M, n), avec M l'allèle de la maladie et n l'allèle normal ; M > n.

2. Chromosome Y : des femmes sont atteintes (I₂, II₄) : à rejeter. Chromosome X : le père atteint I₁ ( $X^MY$ ) transmettrait $X^M$ à toutes ses filles ; or II₃ est saine : à rejeter (de même, II₂ atteint a une fille saine, III₂). Autosome : I₁ et I₂ M//n donnent II₃ n//n ; II₂ M//n et II₁ n//n donnent III₁ M//n et III₂ n//n. Tous les cas sont compatibles : le gène est porté par un autosome.

3. Les génotypes : I₁ M//n et I₂ M//n (ils ont une fille saine n//n) ; II₂ M//n (il a une fille saine) ; II₃ n//n ; III₁ M//n (sa mère II₁ est n//n).

4. II₄, atteinte et fille de deux hétérozygotes, est M//M ou M//n : l'arbre ne permet pas de trancher. Si elle est M//n, un enfant n//n, sain, est possible avec une probabilité de $\frac12$ ; si elle est M//M, tous ses enfants seront atteints.

Relier ce raisonnement au bac

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Problème complet de génétique humaine (5 points) : arbre, hypothèses H1–H4, électrophorèse en désordre, génotypes, fœtus et conseil

Exercice — génétique humaine (5 points), dans l'esprit des sessions 2018–2025

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Drill GH-H.1 — cinq hypothèses dont le chromosome Y, tranchées par l'électrophorèse

Drill GH-H.2 — arbre à allèle dominant : prouver la dominance, écarter X, un génotype indéterminé

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